Что такое несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, или болезнь «хрупкого человека», представляет собой генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка коллагена. Поэтому кости легко ломаются, а также страдают органы и ткани, содержащие коллагеновые волокна.
Заболевание очень редкое: его обнаруживают примерно у 1 из 20 000 детей. Но эта статистика неточна, так как не всегда учитываются легкие формы патологии.
Точно неизвестно, сколько людей с несовершенным остеогенезом в России. Реестр по этому заболеванию ведется Министерством здравоохранения. Но примерно в 2013 году в списке было около 700 человек. У нас есть собственная база данных в фонде, в которую мы вносим детей и взрослых. По всей стране проживает более 600 больных.
Почему развивается несовершенный остеогенез
Основная причина — мутация в генах, отвечающих за синтез коллагена. Оно может возникать спонтанно под влиянием неизвестных факторов или передаваться по наследству от родителей.
Тяжесть заболевания и его проявления зависят от того, в каких генах происходят изменения.
Каковы симптомы несовершенного остеогенеза
Исследователи выделяют 19 вариантов патологии. Из них тип I — самый легкий, а тип II — самый тяжелый. Остальные воздействия на организм находятся между ними. Но для всех характерны примерно одинаковые симптомы. Вот они:
- Частые переломы.
- Неправильная форма или искривление длинных костей.
- Небольшой рост, обычно ниже среднего.
- Легкие кровоподтеки.
- Легкие кровоподтеки.
- li>
- Очень подвижные суставы.
- Слабые мышцы.
- Белки глаз голубые, серые или лиловые.
- Лицо треугольной формы.
- Бочкообразная грудная клетка
- Искривление позвоночника
- Спад позвонков
- Хрупкие, деформированные и обесцвеченные зубы
- Потеря слуха.
- Деформация тазобедренного сустава.
- Болезнь сердца. Они возникают из-за неправильной работы клапанов и изменений в артериях.
Как правило, признаки несовершенного остеогенеза начинают проявляться с детства. Хотя легкие формы патологии могут оставаться незамеченными, пока человек не вырастет.
Чем опасен несовершенный остеогенез
Все зависит от типа заболевания. Так, при тяжелых формах могут возникнуть следующие осложнения:
- Респираторные заболевания широко распространены среди людей. Иногда они приводят к развитию дыхательной недостаточности.
- У детей с несовершенным остеогенезом часто очень большая голова. Если женщина рожает естественным путем, то кости таза будут сильно давить на череп. Из-за этого может произойти кровоизлияние в мозг.
- Беременные женщины с несовершенным остеогенезом чаще сталкиваются с отслойкой плаценты, рождением ребенка с низкой массой тела, задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития или недоношенностью.
Елена Мещерякова отмечает, что люди с несовершенным остеогенезом живут примерно так же, как и остальные. Но им часто препятствуют вторичные осложнения. Например, при тяжелом сколиозе страдают внутренние органы, человек чаще болеет и может раньше умереть.
Как диагностируется несовершенный остеогенез
Если у ребенка или взрослого наблюдаются частые переломы без серьезных внешних повреждений или имеются другие симптомы, перечисленные выше, следует обратиться к педиатру или терапевту. Врач проведет осмотр и назначит обследование для исключения других патологий.
Заболевание очень редкое, поэтому простые терапевты и педиатры в поликлинике не часто сталкиваются с патологией. Обычно люди с переломами попадают в поле зрения ортопедов, у которых уже начинают отмечать нарушение.
Для первичной диагностики у детей и взрослых используют различные методы:
- Исследование коллагена. Для начала возьмут образец клеток кожи, чтобы в лаборатории изучить, как они синтезируют этот белок.
- Рентген. На снимках специалист может рассмотреть свежие или сросшиеся переломы, патологические разрастания костной ткани, изменения строения черепа, деформацию грудной клетки и таза.
- Денситометрия. Этот метод позволяет оценить минеральную плотность костей, а значит, и их хрупкость.
Если по результатам анализов педиатр или терапевт заподозрит, что это несовершенный остеогенез, пациента направят к генетику. Он предложит сделать анализ ДНК, чтобы найти генные мутации. Для этого нужно сдать кровь. Этот метод эффективен у 60-94% людей.
Если женщина вынашивает ребенка, который может иметь генетическое заболевание, ей могут быть назначены:
- Внеплановое УЗИ. Помогает выявить признаки несовершенного остеогенеза у плода до родов. Обычно это аномально короткие руки и ноги, которые можно заметить уже на 16-й неделе. Иногда врачи находят отклонения в строении черепа, переломы ребер. В то же время, по словам Елены Мещеряковой, врачи, делающие УЗИ при беременности, мало информированы и практически не сталкиваются с несовершенным остеогенезом. Поэтому у них нет настороженности в отношении этой патологии и они могут поставить другой диагноз. Например, ахондроплазия, при которой также наблюдается укорочение конечностей. Из-за этого заболевание не всегда распознается во время вынашивания ребенка и он может быть травмирован при рождении.
- Биопсия ворсин хориона. Через прокол в передней брюшной стенке врач осторожно возьмет образец ткани будущей плаценты. Исследование проводят до 3 месяцев беременности.
Как лечить несовершенный остеогенез
Вы не можете избавиться от этой болезни. Но есть способы уменьшить количество переломов и облегчить жизнь. Обычно применяется целостный подход, который включает лекарства и другие варианты лечения.
Основную помощь больным оказывают педиатры и терапевты. Но при появлении эндокринных, неврологических проблем, осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы привлекаются узкие специалисты: эндокринологи, неврологи, кардиологи и так далее.
Во всем мире существует такая практика, когда больных лечат в специализированных центрах, где врачи уже имеют достаточный опыт лечения этого заболевания. Но из-за размеров нашей страны мы разные. Обычно человек едет в федеральный центр, проходит диагностику, подтверждает диагноз и получает выписку. Там указано, какими средствами и в какой дозировке нужно лечиться. Затем он может обратиться в медицинское учреждение по месту жительства, где ему введут препарат.
Метод терапии зависит от тяжести заболевания.
Диета
В рационе должно быть достаточно кальция, фосфора и витамина D, иначе кости станут еще более хрупкими. Поэтому нужно есть больше рыбы, молочных продуктов, яиц и орехов. Также стоит следить за тем, чтобы пища была достаточно калорийной, особенно при тяжелых формах патологии.
Хирургические методы
При тяжелых формах несовершенного остеогенеза для предупреждения переломов нижних конечностей внутрь костей вводят телескопические стержни, иногда спицы.
В таких операциях очень важно мастерство специалиста и умение устанавливать эти конструкции. Ведь при несовершенном остеогенезе кости специфические, очень хрупкие, и с ними надо уметь обращаться. Поэтому в нашей стране не так много клиник, где это уже возможно и доступно.
Иногда у детей или взрослых изменяется строение черепа и он начинает давить на головной мозг. В таких случаях требуется хирургическое вмешательство для его исправления. Операция также может быть выполнена при сколиозе.
Ортопедические приспособления
Это различные приспособления для внешней фиксации конечностей и стабилизации суставов: шины, ортезы, опоры. Они помогают в период восстановления после операции или перелома, используются при ходьбе. Хотя некоторым приходится передвигаться в инвалидной коляске.
Упражнения
Физическая активность необходима тем, кто восстанавливается после перелома или операции, а также для профилактики травм. Врач ЛФК подбирает специальный комплекс движений, способствующих укреплению мышц.
При несовершенном остеогенезе, часто вследствие переломов, снижается активность, появляется страх получить очередную травму, что приводит к еще большей хрупкости костей и новым переломам. Выйти из этого порочного круга помогают тренировки. Они развивают ловкость, выносливость, координацию движений, укрепляют опорно-двигательный аппарат.
Лекарства
Во всем мире основным видом препаратов для лечения несовершенного остеогенеза являются бисфосфонаты. Но в инструкции к ним не упоминается генетическая аномалия. Указано лишь, что их применяют при остеопорозе у взрослых. Хотя синтез коллагена нарушен, эти препараты помогают остановить разрушение кости, повысить ее минеральную плотность, уменьшить боль и уменьшить количество переломов.
Есть сложности с использованием таких средств в России. Как отмечает Елена Мещерякова, в нашей стране пока нет ни клинических рекомендаций, ни стандарта лечения. Есть только международный протокол лечения. Поэтому врачи очень часто боятся назначать лекарства детям, что сдерживает распространение медикаментозной терапии.
Взрослым пациентам легче: как правило, у них имеется сопутствующий остеопороз, для лечения которого необходимы бисфосфонаты.
Также ученые допускают в некоторых случаях использование гормона роста и паратиреоидного гормона.
Клеточная и генная терапия
Пока эти методики находятся в стадии разработки. Ученые отмечают, что у людей с несовершенным остеогенезом может применяться трансплантация костного мозга. Для лечения планируют вводить стволовые клетки, которые являются предшественниками остеобластов, формирующих костную ткань и синтезирующих коллаген.
Также проводят исследования, в которых пытаются пересадить в кость пациента его собственные клетки-остеобласты с измененной генетической структурой. Они должны синтезировать коллаген с нормальной молекулярной структурой.
Кто оплачивает лечение
Лекарства, а также другие варианты лечения доступны в разделе CHI. Но для этого нужно пройти обследование и иметь медицинскую выписку.
Получить лекарства по выписке из федерального центра можно бесплатно. Сами по себе они относительно недорогие: на одну капельницу уходит около 30 тысяч рублей. С учетом того, что для детей их делают два-четыре раза в год, а для взрослых раз в 12 месяцев, это вполне доступно для бюджета региона.
Но при этом есть квоты на лечение, которых на всех не хватает. Поэтому часто медицинская помощь, например ортопедия, оплачивается благотворительными фондами.
Даже в нашей стране возникают сложности из-за того, что лекарства часто назначают не по торговому наименованию, а по действующему веществу. Поэтому по месту жительства может быть выдан дженерик, аналог основного вида лекарства с меньшей эффективностью. И здесь важно, чтобы родители ребенка или сам взрослый больной не опускали руки, а искали необходимое средство.
Как жить с несовершенным остеогенезом
Канадский фонд несовершенного остеогенеза разработал рекомендации для тех семей, где есть дети с этим заболеванием.
- Не бойтесь трогать и поднимать ребенка, но будьте осторожны. Никогда не держите младенца за подмышки. Одну руку лучше поместить между ног под ягодицы, а другую под плечи и голову.
- При смене подгузника не поднимайте таз, удерживая малыша за щиколотки. >
- Выберите автокресло с откидной спинкой, из которого ребенок может легко вылезти. Поместите слой пены под ремни безопасности, чтобы предотвратить давление.
- Не носите ребенка в слинге и не ездите в коляске. Используйте широкую детскую коляску, которая подходит вашему ребенку.
Взрослым с несовершенным остеогенезом не рекомендуется курить, употреблять алкоголь и принимать стероидные гормоны, так как они снижают минеральную плотность костей.
Кроме того, снизить вероятность переломов в любом возрасте можно, если правильно обустроить жилье.
Чтобы снизить риск получения травм, уберите скользкие коврики, переставьте мебель так, чтобы не было острых углов, закрепите поручни, наденьте обувь с нескользящей подошвой или шипами. Также полезно делать упражнения на равновесие и развитие выносливости, корректировать зрение и принимать лекарства, назначенные врачом. А некоторым пациентам необходимо бороться со страхом падения.